PP電子企業(yè)｜嘉興雅康博醫(yī)學磨練所通過歐盟分子基因診斷質(zhì)量同盟（EMQN）室間質(zhì)評打印

宣布時間：2019-03-13泉源：雅康博

克日，，，，，歐洲分子基因診斷質(zhì)量同盟（EMQN）宣布了2018年卵巢癌 BRCA1/2基因檢測及解讀室間質(zhì)評效果。。。。。。。雅康博旗下嘉興雅康博醫(yī)學磨練所有限公司（以下簡稱“嘉興雅康博醫(yī)學磨練所”）再獲喜報，，，，，順遂通過此次EMQN卵巢癌BRCA1/2胚系突變檢測及體細胞突變檢測 [EMQN 2018 (BRCA Ovarian) vGermline & EMQN 2018 (BRCA Ovarian) vSomatic]（此次質(zhì)評的突變型包括點突變及大片度重組，，，，，均被準確檢出）。。。。。。。


本次質(zhì)評包括三項評分細則：基因分型（Genotyping）、生物信息剖析（Interpretation）、突變注釋以及遺傳咨詢（Patient Identifiers & Clerical Accuracy），，，，，綜合考察評估實驗室的基因突變檢出和臨床解讀等多方面能力。。。。。。。

憑證《BRCA數(shù)據(jù)解讀中國專家共識》，，，，，BRCA是主要的抑癌基因與腫瘤易感基因。。。。。。。對相關(guān)腫瘤患者舉行BRCA突變檢測將有助于更好地判斷預后、選擇靶向藥物、選擇化療計劃、對家族遺傳史患者支屬的患病危害舉行評估，，，，，資助醫(yī)師憑證患者的基因狀態(tài)選取更精準的治療計劃。。。。。。。但由于BRCA1/2基因序列較長，，，，，變異形式多樣，，，，，變異位點疏散遍布于2個基因的全長，，，，，并且不是所有的BRCA變異都會損傷卵白質(zhì)功效，，，，，因而，，，，，變異的解讀是BRCA檢測中一個要害的環(huán)節(jié)，，，，，也具有一定的難度。。。。。。。

嘉興雅康博醫(yī)學磨練所首次加入EMQN卵巢癌BRCA1/2室間質(zhì)評并順遂通過評審，，，，，基因和突變位點在內(nèi)的所有檢測效果與實驗要求100%吻合，，，，，效果解讀和報告能力也獲得了知足評價，，，，，再一次驗證了嘉興雅康博醫(yī)學磨練所從基因檢測光臨床注釋各個環(huán)節(jié)的規(guī)范性、準確性均抵達了國際較高水平。。。。。。。

及借助雅康博平臺產(chǎn)品通過測評的部分案例

EMQN（European Molecular Genetics Quality Network）是一家面向全球分子遺傳學臨床實驗室、專業(yè)提供室間質(zhì)量評價的國際非盈利性機構(gòu)，，，，，其舉行的室間質(zhì)評運動是全球分子遺傳學臨床實驗室最高水平的認證標準之一。。。。。。。